适用人群
适用于临床表型高度提示单基因遗传病、但常规基因检测未能明确诊断的先证者及其核心家系成员。尤其推荐用于表型复杂、异质性强或疑似新发突变的遗传病排查，如智力障碍、多发畸形、神经肌肉病、代谢异常等。有助于为遗传咨询与再生育风险评估提供关键分子依据。
检测内容
本产品采用高通量二代测序技术，对核心家系（先证者及父母）三人的全外显子组进行平行测序与分析。检测覆盖约2万个核基因、线粒体基因组及部分重要非编码区域的外显子序列，旨在一次性检测与孟德尔遗传病相关的编码区及剪接边界（±20bp）的SNV、InDel等变异。通过家系共分离分析，可高效鉴定与表型相关的致病性或可能致病性基因突变。
样本要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，常温（18-25℃）保存与运输，避免冻存。采集后应在72小时内送达实验室。请确保样本标识清晰，避免溶血、凝块或污染。
临床应用
本检测通过家系全外显子测序与共分离分析，可高效定位致病突变，为疑似遗传病患者提供精准的分子诊断。其临床价值在于明确疾病根源、指导预后评估与个性化管理，并为家庭提供准确的遗传咨询、携带者筛查及产前诊断依据，从而辅助临床决策与家族遗传风险管理。
注意事项
估算成本3020
汉阴办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，陕西省安康市汉阴县城关镇北城街54号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。